В 2003 году были достигнуты значительные успехи в области генетики - была окончена расшифровка человеческого генома. В ходе этой работы были идентифицированы гены, играющие существенную роль в возникновении рака толстого кишечника, молочной железы, шизофрении и ожирения. Ученые надеются, что эти результаты дадут толчок к разработке новых методов лечения этих, пока не излечимых болезней.
Весной 2003 года было объявлено о том, что после десяти лет упорных изысканий «Проект человеческого генома», наконец, завершен. Этот международный проект, который возглавили американские генетики, ставил своей целью составить каталог около трех миллиардов компонентов ДНК, составляющих последовательность нуклеотидов двух хромосом человеческой клетки, по одному от каждого из родителей человека, ставшего объектом этого крупнейшего в истории науки исследования.
«Расшифровка генома, в состав которого входят сотни тысяч белковых фрагментов, поражает наше воображение. По-моему, это самое замечательное достижение биомедицинской науки», - говорит Алекс Маккензи, вице-президент «Проекта человеческого генома» Канады, под руководством которого была впервые расшифрована генетическая структура вируса атипичной пневмонии:
Благодаря знаниям о генном строении человеческой клетки можно понять, как осуществляются те или иные функции организма в норме и при нарушениях, которые становятся причиной возникновения различных заболеваний. По мнению ученых, знания о том, какой именно дефект гена вызывает определенную болезнь, при которой нарушена выработка определенного белка, позволят разработать новые методы ее лечения.
В 2003 году в Нью-Йорке и Австралии начались клинические испытания препарата для лечения болезни Паркинсона - тяжелого дегенеративного заболевания нервной системы. Это лекарство, которое пока испытывается лишь на 12 пациентах, изготовлено с применением методов генной инженерии. Оно попадает непосредственно в головной мозг с помощью безопасных для человека вирусных частичек, которые используются в качестве средства доставки здоровых генов, функции которых при этом заболевании нарушены. По замыслу создателей препарата, эти гены должны затормозить деятельность пораженного участка мозга. Ученые подчеркивают, что он не излечит болезнь Паркинсона, но может ослабить ее симптомы, в частности - дрожание рук, затруднение движений и плохую координацию. Сейчас всего этого можно добиться с помощью имплантации в мозг пациента специальных электродов, однако использование нового генетически направленного препарата - значительно менее инвазивный метод.
В 2003 году Майкл Карлитт из медицинского колледжа Корнельского университета в Нью-Йорке провел экспериментальную операцию с помощью генной терапии. По его мнению, гораздо легче создать новые методы генной терапии для лечения заболеваний, вызванных дефектом лишь одного гена, как это имеет место при болезни Паркинсона: «Существует множество заболеваний, которые не лечатся хирургическим путем. Но при болезни Паркинсона гораздо легче сделать инъекцию, содержащую вирусную взвесь, чем устанавливать электрод в головном мозге. Поэтому данное заболевание предпочтительнее лечить с помощью генной терапии. Этот метод даст возможность создания новых способов терапии других тяжелых заболеваниях головного мозга».
По мнению специалистов, практическое применение генетической карты человека, прежде всего, коснется диагностики заболеваний, в особенности - их скрининга.
«Например, инфаркты миокарда развиваются далеко не у всех пациентов, у которых повышен холестерин или кровяное давление, - поясняет научный руководитель частной биотехнологической фирмы «Селера дженомикс», занятой выполнением «Проекта человеческого генома», Том Уайт. - Сейчас пока у медиков нет возможности выявлять людей, предрасположенных к инфаркту миокарда, и назначать им необходимое лечение, которое могло бы предупредить его развитие».
Доктор Уайт и его коллеги предсказывают, что практические результаты составления генетической карты человека, по всей вероятности, проявятся лет через пять.