Американские ученые впервые открыли ген ишемической болезни. Эрик Топол, врач знаменитой Кливлендской клиники в штате Огайо, не сомневается в том, что именно этот ген отвечает за развитие сердечной ишемии, которая в конечном итоге приводит к инфаркту: «За двадцать лет исследований инфарктов миокарда, - говорит он, - я не обнаружил ничего более значительного, чем этот ген».
Доктор Топол и его коллеги открыли ген ишемической болезни, изучая строение генома у 21 человека из семьи, где эта болезнь возникала из поколения в поколение.
Ген, получивший название MEF2A, подвергся мутации, то есть претерпел изменения: у него отсутствует несколько крупных фрагментов, присущих нормальному гену. При наличии данного варианта гена у человека происходят изменения внутренних стенок артерий, способствующие отложению холестериновых бляшек, которые в свою очередь препятствуют доставке крови к сердцу.
Новое открытие может помочь ученым отслеживать на молекулярном уровне предпосылки инфаркта миокарда, который стоит на первом месте среди причин смертности населения промышленно развитых стран, говорит д-р Топол: «Если бы мы могли на основе генетического строения заранее знать, у кого именно произойдет инфаркт миокарда, - это было бы очень здорово! Вот почему так важно понять генетическую подоплеку ишемической болезни».
По его мнению, семьи с такой генной мутацией, как у изученной им и его коллегами семьи из Айовы, встречаются нечасто. Ученые считают, что существуют другие, менее выраженные мутации данного гена, при наличии которых ишемия сердца протекает в более легкой форме.
«Наши исследования не завершены. Мы только начали понимать роль генетических факторов в возникновении инфарктов миокарда, - говорит Эрик Топол. - Благодаря развитию технологии идентификации генов мы сможем углубить наши познания. Я не сомневаюсь, что будут найдены другие гены, часть из которых будет иметь отношение к MEF2A».
На следующем этапе исследований ученые Кливлендской клиники должны установить точную роль отсутствующих фрагментов гена MEF2A в возникновении ишемической болезни, а также пути нейтрализации его вредного воздействия на стенки сосудов.
Вместе с тем д-р Топол считает, что важнейшим фактором профилактики ишемической болезни был и остается образ жизни. Ученый указывает, что, несмотря на наличие генетической предрасположенности к сердечной ишемии, есть возможность отсрочить или даже предотвратить инфаркт, контролируя вес, уровень холестерина в крови, кровяное давление, а также соблюдая диету.
Данные о роли генной мутации в возникновении сердечной ишемии опубликованы в журнале «Сайенс».
