Американские ученые из университета Джонса-Хопкинса в Балтиморе, в штате Мериленд и их коллеги из трех других медицинских центров США выявили причину прогрессирующей костной гетероплазии. Слово «гетероплазия» означает появление определенного вида ткани, в данном случае кости, в неподходящем месте.
Майкл Ливайн (Michael Levine), профессор кафедры педиатрии медицинского факультета университета Джонса- Хопкинса нашел, что эта болезнь связана с генным дефектом: «Я думаю, что прогрессирующая костная гетероплазия представляет собой модель для изучения генетических и биохимических факторов, способствующих росту новой костной ткани», - говорит Ливайн.
Научная группа под его руководством обнаружила, что у детей с дефектом этого гена, развивается прогрессирующая костная гетероплазия. Данный ген кодирует выработку белка Gs-alfa, играющего ключевую роль во взаимодействии клеток друг с другом. Генный дефект приводит к недостаточности этого белка, в результате чего нарушаются межклеточные связи.
«При этом необычном синдроме костная ткань появляется в местах, где ее быть не должно, - продолжает доктор Левайн. - Причем во всем, кроме локализации, это нормальная ткань. Ее необычное местонахождение объясняется нарушением проводимости клеточных сигналов, регулирующих дифференцировку незрелых клеток, в процессе которой они превращаются в ту или иную ткань организма, становясь клетками мышц, жира, соединительной ткани, кожи или кости».
Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое заболевание, которое поражает одного из ста тысяч детей. Однако, ученые полагают, что раскрытие механизма его возникновения позволит помочь огромному числу людей, страдающих самой распространенной болезнью костей - остеопорозом. Понимание причин, в связи с которыми у детей, страдающих прогрессирующей костной гетероплазией, увеличивается выработка костных клеток, откроет новые возможности для укрепления ломких костей при остеопорозе. В конечном счете, по словам доктора Левайна, станет возможным понять механизмы восстановления костной ткани, и разобраться, какие сигналы заставляют незрелые клетки превращаться в клетки костной ткани. Эти знания лягут в основу разработки нового подхода к лечению остеопороза.
Изучая генетический материал двух детей, страдающих прогрессирующей костной гетероплазией, доктор Майкл Уайт из университета Джонса-Хопкинса обнаружил чрезвычайно интересные результаты: «Проведение клинического исследования выявило генетический феномен, называемый импринтингом. В зависимости от того, унаследовал ли ребенок дефектный ген от матери или отца, его заболевание проявляется в разных формах: это либо прогрессирующая костная гетероплазия или же болезнь Олбрайта - наследственная остеодистрофия».
Раньше ученые полагали, что это две разные болезни, но теперь поняли, что это различные формы одного и того же заболевания, возникающие в зависимости от того, унаследовано ли оно по материнской или отцовской линии.
Статья доктора Майкла Левайна и его коллег была напечатана в журнале «New England Journal of Medicine».
