Что известно о болезни синдром Дауна?

У кандидата в вице-президенты США от Республиканской партии, губернатора штата Аляска Сары Пэйлин, как известно, пятеро детей. Ее младший сын Триг родился с синдромом Дауна. Другие дети Пэйлин не страдают этим заболеванием.

Обычно у человека 46 хромосом – по 23 от каждого из родителей. Но в результате хромосомной патологии некоторые люди рождаются с 47 хромосомами, причем 21-я хромосома, вместо нормальных двух, представлена в трех вариантах. Синдром получил название в честь английского врача Джона Лангдона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Наличие дополнительной хромосомы обнаруживается приблизительно у одного из семисот новорожденных. У многих младенцев, родившихся с синдромом Дауна, низкий тонус мышц, их головы меньше обычного, а уши – необычной формы. Часто они страдают косоглазием. Кроме того, люди, родившиеся с синдромом Дауна, имеют другие симптомы – у них часто возникают проблемы с сердцем, дыхательными путями и слухом.

Однако многие проблемы излечимы, и в результате люди с синдромом Дауна стали жить дольше. Если в 1983 году их средняя продолжительность жизни составляла всего лишь 25 лет, сегодня она достигла 56 лет. Но, к сожалению, это – палка о двух концах. Людям с синдромом Дауна уже с раннего возраста угрожает болезнь Альцгеймера.

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических форм умственной отсталости. Большинство людей с синдромом Дауна страдают слабоумием в легкой или средней форме. Тем не менее, многие способны учиться с нормальными детьми, а в зрелом возрасте работать и вести самостоятельную жизнь.

Синдром Дауна можно выявить на ранней стадии беременности матери. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, среди тех матерей, которым не исполнилось тридцати, вероятность родить ребенка с этим заболеванием в среднем составляет один случай на 1000 родов. Для женщин же в возрасте 44-х лет, как Сара Пэйлин, эта вероятность значительно повышается и составляет один к 35.