Ген, обусловивший появление так называемых «могучих мышей», у которых резко увеличена мышечная масса, по всей вероятности существует и у людей. Это открытие было сделано при изучении родившегося в Германии младенца с генетическим дефектом, обусловившим укрупнение мышц его тела. Изучение механизма действия этого гена дает надежду на излечение больным мышечной дистрофией и другими заболеваниями, сопровождающимися уменьшением массы скелетных мышц.
С середины 90 годов люди, страдающие болезнями, при которых теряется мышечная масса, внимательно следили за исследованиями гена, регулировавшего рост мышц. Он кодирует выработку белка под названием миостатин, который обеспечивает нормальный мышечный рост. Отсутствие или уменьшение выработки миостатина значительно увеличивает мышечную массу.
Если будут созданы лекарства, способные регулировать деятельность миостатина, они могут сыграть огромную роль в лечении людей, болезни которых вызывают снижение объема мышечной массы. Се Цзин Ли, сотрудник университета Джонса-Хопкинса в Балтиморе, говорит, что лекарство, способное менять функцию этого гена, могло бы помочь пациентам, страдающим мышечной дистрофией, СПИДом или раком: «Нам пока еще не совсем ясно, каким образом это происходит, но у таких пациентов резко уменьшается мышечная масса. Для больных раком это зачастую становится непосредственной причиной смерти. Но если ученым удастся найти способ поддерживать в норме в течение долгого времени мышцы таких пациентов, это может продлить им жизнь».
Се Цзин Ли и его коллеги открыли механизм действия миостатина еще в 97 году. Манипулируя с геном, ответственным за его выработку, ученые создали так называемых «могучих мышей», мышцы которых вдвое превышали норму. Блокируя выработку миостатина, ученым удалось увеличить их мышечную массу на двадцать-тридцать процентов. Однако, несмотря на то, что результаты экспериментов на животных были весьма обнадеживающими, у них никогда не было полной уверенности, что подобный эффект можно получить и на людях.
После рождения в Германии ребенка с гигантской мускулатурой, его врач связался с Се Цзин Ли, который провел эксперименты, подтвердившие предположения немецких педиатров о том, что массивные мышцы мальчика связаны с генетическими нарушениями.
«У него миостатин либо вообще не вырабатывался, либо вырабатывался в мизерных количествах, в результате чего мышцы этого ребенка были вдвое массивнее, чем обычно», - поясняет ученый.
В настоящее время одна фармацевтическая компания уже проводит эксперименты на мышах с целью нарушить выработку миостатина в надежде на увеличение мышечной массы. Рождение в Германии ребенка-геркулеса, указывает на существование у людей механизма, отключающего действие гена, ответственного за выработку миостатина.
Считается, что миостатин - лишь один из биологических факторов, которые влияют на рост скелетной мускулатуры. Поэтому, как говорит сотрудница отдела медицинской генетики человека Чикагского университета Элизабет Мак-Нэйли, понимание механизма его действия вряд ли приведет к созданию магического лекарства, излечивающего пациентов от заболеваний, которые сопровождаются уменьшением объема мышц.
Доктор Элизабет Мак-Нэйли указывает на наличие двух других факторов мышечного роста. Прежде всего, это ген, получивший название “IGF-1”, который кодирует выработку белка, способствующего регенерации мышечной массы. Она считает также, что аналогичным действием могут обладать и стволовые клетки. В настоящее время ученые исследуют влияние этих двух факторов на состояние мышц:
«Я считаю, эти исследования приведут к разработке комбинированного подхода, который улучшит состояние детей, страдающих мышечной дистрофией», - говорит врач.
Доктора Мак-Нэйли обнадеживает то обстоятельство, что у «могучих мышей» не обнаружено никаких отклонений от нормы, помимо искусственно созданной повышенной мышечной массы. По ее мнению, это показывает, что манипуляции с миостатином не вызывают в организме нежелательных побочных эффектов.
«Однако когда дело коснется людей, все может оказаться иначе, - продолжает Элизабет Мак-Нэйли. - Могут обнаружиться последствия, о которых мы пока ничего не знаем. Пока что мы находимся на начальном этапе исследований, которые позволят понять механизмы действия миостатина. И этот этап продлится до тех пор, пока не будут проведены клинические исследования побочных эффектов миостатина и получены доказательства безопасности его применения».
Первоначальные результаты нарушения выработки миостатина у людей обнадеживают. Родившемуся в Германии ребенку-геркулесу недавно исполнилось четыре года, и он совершенно здоров.
Результаты научной группы доктора Се Цзин Ли были опубликованы в медицинском журнале «Нью-Ингланд джорнал оф медисин».
