Американские ученые выявили генетический фактор, провоцирующий развитие гипертонии
Сотрудники расположенной в Балтиморе медицинской школы Мэрилендского университета идентифицировали несколько модификаций одного единственного гена, которые способствуют повышению артериального давления и тем самым увеличивают риск возникновения гипертонической болезни. Выполненное ими исследование позволяет утверждать, что такие модификации встречаются примерно у 20% людей белой расы. Это сообщение 29 декабря появилось на интернет-сайте журнала Proceedings of the National Academy of Sciences.
Обнаруженные генные изменения относятся к категории снипов. Так называют локальные точечные мутации, в результате которых происходит замена всего лишь одной буквы генетического алфавита в одном конкретном участке генетического текста. Если взять, например, фразу «кошка ходит по забору» и заменить в первом слове «ш» на «н» (получится, что по забору ходит конка), то это и будет точный аналог снипа. Разница лишь в том, что русская азбука содержит 33 буквы, а для записи генетических текстов в молекулах ДНК природе хватает всего четырех (в этом качестве, как известно, выступают нуклеотиды аденин, гуанин, цитозин и тимин).
Однобуквенные разночтения генетического текста называются единичными нуклеотидными полиморфизмами, по-английски single nucleotide polymorphisms, сокращенно SNP. Эту аббревиатуру принято произносить точно так же, как слово snip (в переводе – разрез, надрез), отсюда и русское название снипы.
Человеческий геном содержит великое множество снипов. Чаще всего они физиологически нейтральны, то есть никак не сказываются на жизнеспособности организма. Некоторые снипы проявляют себя во внешних особенностях, скажем, в цвете глазной радужки. Однако уже известно немало снипов, которые либо однозначно вызывают те или иные болезни, либо увеличивают их вероятность. Естественно, что они служат предметом особого внимания медицинской генетики.
Все снипы, выявленные исследователями из Балтимора, локализованы в пределах гена STK39, расположенного на второй хромосоме. Он кодирует синтез белка, точные функции которого пока не установлены. Однако есть основания считать, что этот белок участвует в регулировании процессов, благодаря которым почки освобождают кровь от избытка ионов натрия. Давно доказано, что увеличение концентрации этих ионов приводит к росту кровяного давления – именно из-за этого гипертоникам рекомендуется несоленая пища. Так что обнаруженная балтиморскими учеными статистическая корреляция между несколькими снипами этого гена и тонусом кровеносных сосудов выглядит достаточно правдоподобной. Интересно, что выявленные снипы не сказываются на молекулярной структуре белка, который производит ген STK39, однако влияют на частоту включений самого гена.
Судя по всему, обладатели этих снипов, в общем-то, отнюдь не обречены на заболевание гипертонией. Собранные данные свидетельствуют о том, что такие мутации в максимуме увеличивают верхний уровень кровяного давления на три миллиметра ртутного столба, а нижний – только на миллиметр. Конечно, это неприятно, но не фатально. Однако эти мутации очень распространены и уже поэтому заслуживают тщательного изучения. Кроме того, не приходится сомневаться, что ученым предстоит открыть еще немало генных модификаций, работающих на повышение кровяного давления.
Как сохранить память
Нормализация содержания сахара в плазме крови препятствует старческому ослаблению памяти
Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке провели детальное исследование внутримозговых процессов, приводящих к прогрессирующей забывчивости в пожилом возрасте. Издавна известно, что основные центры памяти расположены в гиппокампе (этот участок мозга также называют рогом Аммона). Теперь профессор нейрологии Скотт Смолл [Scott A. Small] и его коллеги обнаружили, что на возрастную потерю памяти сильнее всего влияет снижение активности только одного участка гиппокампа, зубчатой извилины. Они также доказали, что у пожилых людей она работает тем хуже, чем выше в их крови содержание глюкозы. Это сообщение опубликовано в декабрьском выпуске журнала Annals of Neurology.
Из работы нью-йоркских ученых вытекает простой практический совет: для сбережения памяти надо снижать концентрацию сахара в плазме крови. Она также объясняет, почему физически активные люди чаще сохраняют память и интеллектуальные способности до глубокой старости. Дело в том, что физические нагрузки стимулируют углеводный обмен и потому выводят из крови избыток глюкозы. Так что упражнения благодетельны не только для мышц, легких, сердца и сосудов, но и для мозга. Сей факт, в общем-то, достаточно известен, но теперь для него имеется и солидное нейрофизиологическое обоснование.