Зловредная мутация
Американские исследователи идентифицировали генную мутацию, ответственную за неизлечимое урологическое заболевание, нефронофтизис. При этой болезни происходит разрушение почечной ткани, которое обычно приводит к возникновению почечной недостаточности еще до достижения тридцатилетнего возраста. Страдающих этой болезнью в настоящее время может спасти только пересадка почек, которую надо делать в детском возрасте.
Ученые и раньше знали, что в основе нефронофтизиса лежат генные нарушения. Недавно сотрудники Европейской лаборатории молекулярной биологии доказали, что у мышей почечная дегенерация этого типа вызвана мутацией гена GLIS2. Теперь профессор педиатрии и генетики человека Мичиганского университета Фридхелм Хилдебрандт [Friedhelm Hildebrandt] и его коллеги доказали, что аналогичный генный дефект служит причиной нефронофтизиса человека.
Ген GLIS2 защищает клетки почек, нефроны, от преждевременной гибели. Ядра нефронов содержат гены, которые вызывают их отмирание в период эмбрионального развития, когда почечная ткань быстро обновляется. В норме эти гены должны отключаться еще в утробе матери и никогда не активироваться в дальнейшем. Функция гена GLIS2 сводится к контролю за тем, чтобы гены из этого семейства неизменно пребывали в неактивном состоянии. Сбои в его работе могут приводить к повторному включению этих генов, которое заканчивается гибелью нефронов. Не исключено, что это открытие ускорит разработку методов ранней диагностики нефронофтизиса и поможет созданию лекарств для терапии этой смертельной болезни.
Жировой переключатель
Американские ученые идентифицировали белок, который, по всей вероятности, способствует образованию клеток бурого жира. Это открытие может способствовать появлению принципиально новых методов лечения ожирения.
Жировые клетки, адипоциты, существуют в двух разновидностях. Их львиную долю составляют клетки белого жира, который входят в состав подкожной клетчатки, а также накапливается вокруг некоторых внутренних органов. Его избыток приводит к ожирению. Существуют также бурые адипоциты, которые в основном имеются у младенцев. Они отличаются от белых адипоцитов высокой интенсивностью обмена веществ и выделяют много тепла. Поэтому бурый жир не только не способствует тучности, но, напротив, препятствует ее развитию. Темная окраска его клеток как раз и объясняется большим количеством цитохромов, содержащих железо пигментов, способствующих переработке химической энергии в тепловую.
Все жировые клетки образуются из клеток-предшественников. Эти клетки, преадипоциты, могут давать начало как белому, так и бурому жиру. Этим процессом, как и всеми клеточными преобразованиями, управляют определенные белки. Профессор клеточной биологии Гарвардского университете Брюс Спигелман| [Bruce Spiegelman] и его коллеги сообщили в журнале «Cell Metabolism», что в превращении преадипоцитов в бурый жир участвует протеин PRDM16. Клетки бурого жира содержат его в больших количествах, а белого – в минимальных. С помощью генетических манипуляций ученые заставили мышиные преадипоциты увеличить выработку этого белка, после чего те дали начало бурому жиру. А вот когда экспериментаторы изъяли из ядер уже сформировавшихся бурых адипоцитов ген, кодирующий структуру белка PRDM16, те стали выделять тепло с куда меньшей интенсивностью.
Ученые предполагают, что этот ген включается под воздействием каких-то гормонов, которые пока не идентифицированы. Возможно, их удастся выявить и активировать с помощью лекарственных препаратов.
