Два года назад группа ученых завершила работу над сложнейшим международным проектом «Геном человека» – по картированию, полной раскладке генов человеческого организма. Сейчас идет изучение геномов животных, бактерий и вирусов. В проекте “Human Genome” принимала участие Национальная лаборатория Лос-Аламоса в штате Нью- Мексико.
Генетические исследования прокладывают дорогу к победе над болезнями. Геном – это генетическая карта (структура) организма. В задачу чрезвычайно трудоемкого проекта «Геном человека», работа над которым продолжалась 13 лет, входило выяснение точной последовательности нуклеотидов в ДНК и расположения человеческих генов, то есть их полного картирования.
В результате было обнаружено, что ДНК человека содержит, по меньшей мере, 25 тысяч генов. Они располагаются в клетках вдоль спиралевидно закрученных хромосомных нитей. Порядок расположения ДНК создает уникальный генетический «профиль» каждого отдельного человека. По словам Тома Бреттина, ученого из Национальной лаборатории Лос-Аламоса, благодаря проекту «Геном человека», разрабатываются новые методы диагностики и лечения
обнаруженных в настоящий момент четырех тысяч наследственных болезней.
«Мы знаем, допустим, что та или иная болезнь передана ребенку по наследству от матери или отца, - поясняет ученый. - Но нам неизвестно, что именно послужило причиной возникновения болезни. Сейчас, выяснив последовательность хромосом, мы можем сказать, чем именно отличается раскладка хромосомы заболевшего человека от раскладки здорового члена семьи».
Возможность манипулировать генами – или генная терапия – обещает в будущем помочь в устранении наследственных болезней. Лекарства для их лечения будут создаваться в соответствии с генетической структурой каждого отдельного человека. Но сначала ученые должны понять, в чем причина того, что одно и то же лекарство оказывается для одного больного более эффективным, чем для другого.
«Скажем, лечение рака, - продолжает Том Бреттин. - Почему применяемые методы срабатывают в лечении одного больного и не работают в отношении другого. Одна из рабочих гипотез в данный момент состоит в том, что причиной этого является порядок расположение в организме хромосом. Поэтому диагностирование с помощью анализа последовательности человеческих хромосом позволит определить, какой курс лечения будет наилучшим для данного больного».
Хотя ученые сейчас имеют куда лучшее, чем прежде, представление о генах, им все еще неизвестен механизм их работы. А так как гены – это всего лишь два процента от генома человека, ученым предстоит еще многое выяснить и понять.
«Мы пока что понимаем смысл лишь одного процента всей имеющейся информации, - говорит Том Бреттин. – Гены – это лишь маленькая часть хромосомы. Мы до сих пор не имеем понятия о том, что представляют собой обширные пространства между генами, и какую роль они играют в развитии организма или возникновении болезней».
При этом, однако, Бреттин подчеркивает, что открытия в области генетики уже произвели революцию в медицине: «В результате, в XXI веке произойдут перемены в здравоохранении. Раннее диагностирование укажет человеку на необходимость изменения образа жизни для предотвращения угрожающего ему заболевания. Будут созданы новые лекарства с учетом специфики каждого отдельного человека, а также разработана общая методика лечения, основанная на понимании генома человека».
В Национальной лаборатории Лос-Аламоса продолжаются исследования в области расшифровки генов бактерий. Ученые надеются, что эти исследования помогут в борьбе с загрязнением окружающей среды, глобальным потеплением и в создании экологически чистых энергоносителей.
